导读面肩肱型肌营养不良症（FSHD）是一种常见的遗传性肌病，与人类4号染色体q35区域的D4Z4宏卫星重复序列删除密切相关。这种删除导致局部染色质结构变化，并引发附近基因如FRG2A、DBE-T和DUX4的异常表达。传统模型认为FSHD主要由DUX4的异位表达引起。然而，近年来临床和遗传学...

导读同义突变是指不会改变氨基酸的编码突变，过去认为其大多对生物无影响，只有少数例外。然而，研究发现同义突变也可能影响生物适应性、mRNA 剪接、tRNA 选择、翻译效率及RNA结构，并与部分人类疾病相关。但在多细胞生物中，同义突变如何影响生物性状及其作用机制的遗传证据仍较少。N6-甲基...

导读Poly(A)尾（pA）和PABP（酵母中为Pab1）可促进翻译起始，可能通过eIF4E、eIF4G和PABP介导的闭环mRNP形成。在哺乳动物细胞，PABP缺失削弱eIF4F结合并抑制翻译，但对单个mRNA的翻译效率（TE）影响有限，可能因PABP丰度高或短pA尾mRNA选择性降解。酵母中TE...