导读Leigh氏综合征（LS）是一种罕见的先天性神经退行性脑病，由丙酮酸代谢或电子传递链（ETC）中的线粒体功能障碍引起，表现为慢性乳酸血症和基底神经节及脑干的坏死性病变，患者常伴发肌张力低下、发育迟缓及早逝。目前尚无有效治疗，但生酮饮食或二氯乙酸（DCA）可改善部分症状。研究发现，...

导读外源mRNA引入细胞后可表达目标基因（GOI），构成了mRNA治疗的基础。然而，由于不稳定性、高免疫原性和低效递送等问题，其发展进展缓慢。尽管核苷酸修饰和RNA递送技术推动了mRNA疫苗的成功，mRNA的不稳定性仍制约了其他应用。环状RNA（circRNA）因抗外切酶而更稳定，是mRN...

导读微管结合蛋白Tau是轴突细胞骨架的重要组成部分，参与微管的动态、稳定性及调控，并在染色质结构、信号转导、突触可塑性等方面发挥作用。Tau蛋白也与阿尔茨海默病（AD）、Pick病（PiD）、进行性核上性麻痹（PSP）等Tau病相关。除了剪接突变外，Tau蛋白的总量和磷酸化状态也与疾病相关。...

导读转座子（TEs）是哺乳动物基因组的重要组成部分，一些转座子通过插入破坏邻近基因表达，对基因组完整性构成威胁，同时显著影响基因转录和染色质状态。在雄性小鼠生殖细胞中，TE过度激活与减数分裂失败和男性不育密切相关，其活性通过DNA甲基化、组蛋白修饰及PIWI-piRNA介导的沉默机制...

导读地球上已知的生命共享一组共同的手性分子，包括蛋白质、糖类、脂质和核酸。这些分子可以以两种镜像配置存在，但生命体几乎只使用其中一种。通常，这两种配置分别被称为ʟ型（左手型）和ᴅ型（右手型）。几乎所有蛋白质仅由20种标准氨基酸构成，除了无手性的甘氨酸外，其余均为ʟ-氨基酸，而对应的ᴅ...

导读PM2.5空气污染是全球健康问题，含有无机物和有机物，其中PAHs占80%，与肺癌的发病率和死亡率增加密切相关，被列为Ⅰ类致癌物。PM2.5的不良肺部效应机制包括炎症、表观遗传修饰、氧化应激和DNA损伤，但多集中于急性细胞损伤，针对其在非小细胞肺癌（NSCLC）中的作用研究较少。RNA...

导读DEAD-box ATP酶是调控RNA的关键蛋白，功能包括mRNA降解、核糖体生成、mRNA输出和翻译起始。它们被称为“RNA重塑因子”或“DEAD-box ATP酶”，而非传统的“DEAD-box解旋酶”。翻译起始需酵母中的Ded1（哺乳动物中为DDX3）和eIF4A1（Tif1/2或DDX2A/B），...

导读出生后，新生儿心肌细胞经历能量代谢和结构转变，从葡萄糖切换到脂质利用，以及胎儿型向成人型基因转换，逐步成熟。代谢重编程显著影响衰竭心脏。心力衰竭中，酮体作为能量来源备受关注，其氧化相关基因和代谢物增加，已有研究表明，增强酮体输送具有心脏保护作用。遗传突变干扰心肌细胞成熟常引发...

导读环状RNA（circRNAs）在基因表达调控中发挥多种作用，包括影响转录、剪接、mRNA和蛋白质丰度。RNA-RNA相互作用可影响mRNA稳定性，例如，STAU1介导的mRNA降解（SMD）依赖于mRNA 3'UTR内或与长链非编码RNA形成的RNA双链。STAU1识别双链RNA并招募U...

导读数十万个小于100个密码子的小开放阅读框（smORFs）广泛存在于每个基因组中，尤其是在长非编码RNA（lncRNA）和mRNA的5′非翻译区中。尽管smORFs通常被认为是无功能的，但Ribo-seq（核糖体印迹分析）表明，有数千个smORFs会被翻译。已被研究的smORF功能从个例逐渐展现出可识别...